Mancavano ancora alcune pagine perché il grande libro della vita fosse completo. Ora, dopo 21 anni di ricerche e grazie a tecnologie avanzatissime, il Dna non ha più segreti: la mappa del genoma umano è stata completata. Merito degli studiosi del consorzio internazionale “Telomere-to-Telomere” (T2T): i risultati del loro studio sono raccontati in sei articoli, pubblicati su un numero speciale della rivista Science, che dedica la copertina a questa scoperta. Si aprono così nuove prospettive per la medicina personalizzata e per la ricerca nel campo della genetica.
La mappa del genoma umano è stata completata
Il Dna era stato tradotto per la prima volta nel 2001, ma vent’anni fa i computer dell’epoca non erano riusciti a decifrare tutti i passaggi e avevano lasciato alcuni spazi bianchi, che corrispondevano complessivamente all’8% del genoma. perché Si trattava di segmenti ripetitivi di DNA, che confondevano le tecnologie di sequenziamento dell’epoca.
Duecento milioni di lettere, che prima non erano mai state lette: complessivamente l’equivalente dell’informazione contenuta in un cromosoma. Grazie ai progressi della tecnologia, queste lacune sono state colmate e ora il Dna umano è interamente leggibile, senza interruzioni dall’inizio alla fine.
“Prima era come avere una mappa di New York senza Manhattan”, sottolineano i ricercatori, aggiungendo anche di aver utilizzato una sorta di correttore automatico, il programma “Merfin”, per analizzare le sequenze e correggere gli eventuali errori. “Penso che non avremmo potuto immaginarlo nemmeno 5 anni fa, di certo non dieci anni fa”, afferma il bioinformatico Ewan Birney, vicedirettore dell’European Molecular Biology Laboratory e membro originario del progetto Human Genome.
Dal Dna alla medicina personalizzata
“Ottenere il sequenziamento del Dna è come fare un puzzle e il genoma di riferimento è l’immagine del puzzle finito sulla scatola: un aiuto prezioso per mettere insieme i pezzi”, ha spiegato Justin Zook, ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (Nist), tra gli autori della ricerca. “Ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento del Dna e di analisi computazionale”, prosegue Francis Collins, genetista, consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del National Institutes of Health (Nih). “Ma è valsa la pena aspettare, perché adesso emerge una varietà di sorprendenti caratteristiche architettoniche, con importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana, della variazione e della funzione biologica”.
“Le parti di Dna appena scoperte comprendono sequenze che si ripetono molte volte: proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana”, osserva Rachel O’Neill, genetista dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T.
Diagnosi di malattie rare
Si aprono ora nuove prospettive per la ricerca scientifica, a partire dalla medicina personalizzata: grazie alla mappatura completa del genoma umano, sarà più facile progredire in questa direzione e in quella della diagnosi di malattie rare, sin qui impossibili da riconoscere, causate da sequenze genetiche non stabili, con interruzioni che in passato non si potevano vedere. Nuove sfide riguarderanno inoltre la genetica delle popolazioni e la possibilità di riscrivere il Dna stesso.
Nonostante quota loro fondamentale scoperta, i sequenziatori del genoma umano non si fermeranno. “C’è ancora del lavoro da fare”, conclude Richard Gibbs, co-leader del progetto Genoma Umano e genetista al Baylor College of Medicine. Lui e gli altri ricercatori sottolineano chetar c’è bisogno di ottenere sequenze genomiche complete dalla maggior varietà di persone possibile per cercare variazioni che potrebbero svolgere un ruolo determinante nel caso di malattie.
